随着药物基因组学的发展,遗传因素是个体差异的主要原因已被认知。通过药物代谢、转运及靶向相关基因上的位点进行检测,可为病人提供更多的信息用于个性化用药指导。 我国每年有 250 万人因药物不良反应而住院,每年有 20 万人因不合理用药而死亡,儿童和新生儿更甚。药物基因组检测,可以帮助患者找到个体化的最合适药物,提高疗效,避免药物的毒副作用,降低不良反应导致的不必要医疗支出。但是在现阶段,国内还缺乏个体化用药的教育和培训,临床医生缺少获取药物基因组学知识以及实际应用案例的途径,再加上相当多的地区和医院暂时还不具备开展药物基因组检测的客观条件,导致患者不能得到及时的检测与精准的合理用药指导。
就像不同的人对待同一件事物表现出不同的个性特征,许多药物的使用也具有明显的个体特点。个体化用药是“精准医疗“的核心环节之一,基因检测可根据每个人基因中负责药物代谢的酶类或药物作用靶点特征,确定如何正确的选择药物或以合理的剂量使用药物,从而提高药物的治疗效果,降低毒副作用甚至次生危害。
编号 | 项目名称 | 项目内容 | 临床意义 | 适用范围 |
ga | 心脑血管疾病个体化用药基因检测 | a.乙醛脱氢酶aldh2、b.药物代谢酶cyp2c19、c.叶酸代谢酶mthfr、mtrr、slco1b1、apoe、cyp3a5、psors1c基因型检测。 | 1. 提示硝酸甘油(速效救心丸)使用有效性,检测酒精代谢异常,降低饮酒风险; 2. 指导女性正确剂量补充叶酸,有效降低婴儿出生缺陷,提示脑卒中发生风险; 3. 他汀类药物个体化用药指导、老年痴呆症患病风险评估; 4. 痛风药物“别嘌醇”个体化用药指导。 | 1. 内科 2. 妇科 3. 老年病科 4. 心血管专科 5. 精神专科 6. 健康体检 |
gaa | 硝酸甘油个体化用药基因检测 | 乙醛脱氢酶aldh2 | 提示硝酸甘油(速效救心丸)使用有效性,检测酒精代谢异常,降低饮酒风险; | 1. 内科 2. 妇科 3. 老年病科 4. 心血管专科 5. 精神专科 6. 健康体检 |
gab | 叶酸个体化用药基因检测 | 叶酸代谢酶mthfr、mtrr基因型检测 | 1. 指导女性正确剂量补充叶酸,有效降低婴儿出生缺陷,提示脑卒中发生风险 | 1. 内科 2. 妇科 3. 老年病科 4. 心血管专科 5. 精神专科 6. 健康体检 |
gac | 他汀类药物个体化用药基因检测 | slco1b1、apoe、cyp3a5基因多态性检测。 | 1. 有效预估他汀药物引发肌病发生的概率及降脂治疗效果,为合理选择他汀起始用量提供科学依据,提高他汀用药安全性。 2. 长期服药者,筛选出其中的肌病易感人群,加强监测。 3. apoe4的个体被认为具有较高的老年痴呆发病风险。医师将根据量表检测的结果综合给出意见,早期干预延缓ad的发生。 | 1. 内科 2. 心血管科 3. 老年病科 4. 慢病科 5. 健康体检 |
gad | 痛风个体化用药基因检测 | psors1c | 1. 有效预测患者使用“别嘌醇”后可能产生的药疹,保障患者安全用药。 | 2. 内科 3. 心血管科 4. 老年病科 5. 慢病科 6. 健康体检 |
gb | 高血压个体化用药基因检测 | β1 受体阻滞药、血管紧张素ⅱ受体抑制剂、血管紧张素转化酶(ace)、钙离子拮抗剂、h型高血压基因型检测、。 | 1. 明确抗高血压药物的作用靶点基因型,帮助高血压患者合理选择有效用药; 2. 通过检测抗高血压药物代谢酶的基因型,帮助患者调整用药剂量; 3. 提示脑卒中发生风险,提示h型高血压患病风险和预防。 | 1. 内科 2. 慢病科 3. 老年病科 4. 心血管专科 5. 健康体检 |
gc | 抗栓药物个体化用药基因检测 | cyp2c9、cyp4f2、ggcx、cyp2c19、cyp3a4和vkorc1,华法林、氯吡格雷、阿司匹林代谢相关基因型检测。 | 1. 美国fda强制根据基因检测确定药物剂量的检测项目; 2. 根据基因型,提供华法林使用的起始用量,指导华法林安全使用,降低次生危害; 3. 指导临床氯吡格雷(波立维)使用,提高用药效率,降低毒副作用。 4. 阿司匹林抵抗、药物性皮疹等副作用的风险评估。 | 1. 内科 2. 心血管专科 3. 慢病科 4. 老年病科 5. 健康体检 |
gca | 华法林个体化用药基因检测 | cyp2c19、cyp3a4和vkorc1 | 指导华法林安全用药,降低由于药物剂量使用不当带来的心脑血管事件 | 1.内科 2.心血管专科 3.慢病科 4.老年病科 |
gcb | 氯吡格雷个体化用药基因检测 | cyp2c19 | 指导临床氯吡格雷(波立维)使用,提高用药效率,降低毒副作用。 | 1.内科 2.心血管专科 |
gcc | 阿司匹林个体化用药基因检测 | ptgs1、pear1、gp1ba、ltc4s、gstp1 | 阿司匹林抵抗、药物性皮疹等副作用的风险评估。 | 1.内科 2.心血管专科 3.慢病科 4.老年病科 |
gd | 糖尿病个体化用药基因检测 | abcc8、pparg、c11orf65、slc47a1、tcf7l2 | 1. 指导磺脲类降糖药物有效使用; 2. 对双胍类降糖药物的有效使用 3. 提示胰岛素使用者的胰岛素抵抗 | 1. 内科 2. 心血管科 3. 老年病科 4. 慢病科 5. 健康体检 |
gf | 儿童安全用要基因检测 | mt-rnr1、cyp2c9、ugt1a、cyp2d6、abcb1、il1b、cyp1a1、slc62a等 | 指导儿童常见药物的安全有效使用。 1. 耳毒性抗生素药物:庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素、小诺霉素等. 2. 解热镇痛抗炎药物:布洛芬片、布洛芬混悬液、美林、芬必得、扑热息痛、泰诺、小儿快克、护彤、百服宁、必理通等 3. 止咳平喘药物:氢溴酸右美沙芬片、美敏伪麻口服液、惠菲宁、联邦克立停、喘舒灵、舒喘宁等 4. 消化系统药物:奥美啦唑肠溶液、兰索拉唑、半托拉唑肠溶胶囊等. 5. 镇静安神药物:苯巴比妥片、得理多、择思达、卡马西平、苯妥英钠等 4. 6. 儿童肥胖糖尿病药物:盐酸二甲双胍缓释片、格列本脲等 | 1. 儿科 |
寰基高通量基因芯片核酸检测试剂盒:目前成熟的产品已有五大类型80余种核酸检测试剂盒。产品辐射全国市场。为国家公共卫生管理、疫情防控、临床诊断、精准医疗、健康管理疾等提供全面核酸检测应用服务。
(1)病源微生物检测类试剂盒:感染性疾病的诊疗难点在于不同的病原体感染所引起的症状往往非常相似,仅凭经验和传统检测方法很难确定具体是哪一种病原体感染。核酸(基因)芯片检测技术可通过一个标本完成诸多病原体的并行检测,精确识别患者的感染因素,从而高效地实现精确诊断和精准治疗。公司现有呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统、血源系统等高通量病源微生物基因芯片。
(2)慢性疾病的精准用药基因检测类试剂盒:以药物基因组学为背景,通过核酸检测确定个体基因对药物的代谢差异,从而指导患者个体化用药,最大限度地提高药效、降低药物副作用,同时降低医疗成本。公司目前针对20多项慢性疾病、200余种药物的基因检测产品和服务正在帮助广大医生和患者取得更好治疗成果。
(3)体检及健康管理类试剂盒:以人体基因组与疾病、营养代谢之间的关系作为健康管理的基础,通过基因检测客观解读遗传与疾病之间的关系,在疾病发生之前就进行针对性预防,依据个体间基因的微小差异制定个人专属的重大疾病预防、安全用药、生活指导以及体检方案等,从而提高生活质量,提升健康水平。
(4)遗传疾病类试剂盒:遗传病(inherited disease)是指由于遗传物质的改变导致的疾病。目前遗传病主要分为单基因病、染色体病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病等。人类孟德尔遗传在线系统(omim)上统计,单基因病有7000多种。
(5)其它动植物类基因芯片核酸检测试剂盒:如森林、农作物病虫防控、养殖业疫情防控、食品安全检疫等产品试剂盒。
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