叶酸药物个体化用药检测-pg电子官方

小叶酸，大作用。

叶酸补不补？补多少？基因说了算。

叶酸补充太少或太多，都同样有风险。

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的重要原因。

叶酸补充过量，胎儿发育会异常。

每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。

科学预防出生缺陷，人生不留遗憾。

合理补充叶酸，孕育健康宝宝。

背景资料：

叶酸是一种水溶性b族维生素，又叫造血维生素。叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。人体自身不能合成叶酸，必须从为外界摄入。

1、叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的重要原因：
我国是出生缺陷高发国家，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%，
每年有100万-120万名出生缺陷儿，平均30秒就有一名缺陷儿出生。

我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂畸形等，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。

在所有出生缺陷中，神经管畸形(ntds)排在前三位。其原因就是育龄妇女体内缺乏叶酸。中国优生科学协会副会长北京大学人口研究所所长郑晓瑛指出：“中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。”

2、机体缺乏叶酸有两个方面的原因:
·叶酸摄入量不足导致叶酸缺乏
·叶酸代谢障碍导致叶酸相对不足

3、mthfr和mtrr是影响机体叶酸代谢的两种关键酶
叶酸代谢基因的差异，决定了叶酸利用能力的不同，因此，叶酸补充剂量应因人而异；
对mthfr、mtrr基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力)，从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。

（三）检测项目：

主要检测对象:
项目适合计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前和孕早期女性。

重点检测人群:
·低龄或高齡妊娠以及多胎妊娠的妇女
·曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女
·孕前/孕早期妇女(0-12周)预防神经管畸形的发生·孕中期妇女(13-27周)预防妊高症、晚发性流产的发生。孕前/孕中期妇女(0-27周)预防巨幼红细胞贫血的发生。

样本类型：

edta抗凝血5ml或口腔脱落细胞

（四）检测意义：

 1、评估叶酸代谢能力
    2、指导个性化补充叶酸
    3、预防新生儿出生缺陷和其他疾病
    4、避免叶酸补充不当危害

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